• 檢測靶標

              2個突變陣列·40個突變位點

              F
              H


              I



              突變
              蛋白
              APOB
              c.10580G>A p.(Arg3527Gln)
              LDLR
              c.2292delA p.(Ile764Metfs*2))
              c.1444G>A p.(Asp482Asn))
              c.551G>A p.(Cys184Tyr)
              c.1845+11C>G p.(=)
              c.693C>A p.(Cys231*)
              c.933delA p.(Glu312Serfs*58)
              c.301G>A p.(Glu101Lys)
              c.313+1G>A p.(=)
              c.1706-1G>A p.(=)
              c.2029T>C p.(Cys677Arg)
              c.2054C>T p.(Pro685Leu)
              c.1447T>C p.(Trp483Arg)
              c.1432G>A p.(Gly478Arg)
              c.214delG p.(Asp72Thrfs*134)
              c.259T>G p.(Trp87Gly)
              c.1897C>T p.(Arg633Cys)
              c.681C>G p.(Asp227Glu)
              c.2061dup p.(Asn688Glnfs*29)
              PCSK9
              c.1120G>T p.(Asp374Tyr)
              F
              H


              II



              突變
              蛋白
              LDLR
              c.1285G>A p.(Val429Met)
              c.680_681delAC p.(Asp227Glyfs*12)
              c.1187-10G>A p.(=)
              c.1048C>T p.(Arg350*)
              c.118delA p.(Ile40Serfs*166)
              c.1168A>T p.(Lys390*)
              c.232C>T p.(Arg78Cys)
              c.1587-1G>A p.(=)
              c.1706-10G>A p.(=)
              c.1796T>C p.(Leu599Ser)
              c.1436T>C p.(Leu479Pro)
              c.1474G>A p.(Asp492Asn)
              c.501C>A p.(Cys167*)
              c.662A>G p.(Asp221Giy)
              c.682G>T p.(Glu228*)
              c.1150C>T p.(Gln384*)
              c.938G>A p.(Cys313Tyr)
              c.136T>G p.(Cys46Gly)
              c.2042G>C p.(Cys681Ser)
              c.1618G>A p.(Ala540Thr)

              檢測意義

              家族性高膽固醇血癥(FH)是脂蛋白代謝的遺傳性疾病,它是最常見的常染色體顯性或遺傳性疾病,影響LDL-膽固醇(LDL-C)的血漿清除率,導致心血管疾病 (CVD) 過早發作,死亡風險增高。
              FH常見的遺傳缺陷是由三個基因突變引起的: LDLR基因(患病率為1/500)、ApoB基因(患病率為 1/1000)和PCSK9基因(患病率小于1/2500)。
              純合子FH患者全身動脈粥樣硬化發生早,進展快,可在兒童及青年期發生心絞痛或心肌梗死,并于20~30歲之前死亡;未經治療的雜合子FH患者早發冠心病風險亦顯著高于正常人,頸動脈內中膜增厚及冠狀動脈鈣化也十分常見,大多數國家在200-500人中有1人發病。因此盡早開展級聯篩查,早期診斷和早期治療是改善FH患者臨床預后的重要措施。

              樣本類型

              人類血液提取的基因組DNA

              適用科室

              心血管科、體檢科、內科

              檢測平臺

              微陣列生物芯片分析儀

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